모야모야병 증상 총정리

모야모야병 증상 총정리

조금 생소할 수 있는 질환, 모야모야병에 대해 이야기해 볼게요.
“모야모야병”, “모야모야병 증상”, “모야모야병 원인” 이런 키워드로 검색하셨다면, 이 글에서 왜 생기는지, 초기에는 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 어떻게 진단하고 발견할 수 있는지 모두 정리해 드릴 거예요.

1. 모야모야병이란 무엇인가?

모야모야병은 뇌 속의 주요 혈관들 , 특히 내경동맥의 말단부 및 뇌를 둘러싸는 혈관들의 주요 분지 점차적으로 좁아지거나 막히면서, 뇌에 혈액 공급이 부족해지는 희귀 뇌혈관 질환이에요.
“모야모야”라는 이름은 일본어로 “연기 나는 모양”이라는 뜻인데, 혈관 조영술에서 좁아진 혈관 주변에 작은 비정상 혈관이 연기처럼 보이는 모습 때문에 붙은 이름이에요.

2. 모야모야병 원인: 왜 생기나?

원인 또는 관련성	설명
유전적 요인	한국, 일본, 중국 등 동아시아에서 흔하게 나타나는 점, 가족력 증가 등이 유전성 요소가 있음을 시사해요. 연구에서는 RNF213 유전자 변이 등이 연관 있다는 보고도 있어요.
인종/지역적 요인	동아시아(특히 한국, 일본)에 발병률이 높다는 점, 인종 간 차이가 있다는 연구들이 있어요.
기저 질환과 연관됨	다운증후군, 겸상 적혈구 빈혈, 신경섬유종증, 갑상선 기능 항진증 등이 동반될 수 있어요.
혈관 구조적 변화	내경동맥 또는 주변 큰 혈관의 협착 → 혈류 감소 → 작은 비정상 신생혈관이 생기지만 이 혈관들이 약하고 불안정함.
환경적 또는 기타 유발 요인	과호흡 상태, 스트레스, 수분 부족, 온도 변화 등의 급격한 변화가 초기 증상 유발 요인이 될 수 있어요.

3. 모야모야병 초기증상: 어떤 증상으로 “왜 생겼나”를 알 수 있을까?

• 일과성 허혈 발작 (Transient Ischemic Attack, TIA): 신체 한쪽 팔다리의 일시적 마비 또는 감각 이상, 언어 장애, 시야 흐림 등이 몇 분 또는 몇 시간 지속되었다가 회복됨.
• 팔다리 힘 빠짐 (운동 약화): 뜨거운 음식 먹고 입으로 바람 불거나 심한 울음 또는 과호흡 상태 이후, 팔이나 다리에 힘이 빠지는 증상.
• 감각 이상 / 언어 장애 / 시야 장애: 감각이 둔해지거나 찌릿함, 말이 어눌해지거나 일부 시야가 흐려지거나 보이지 않음.
• 두통 / 구역감 및 구토: 주로 아침 시간에 심하며, 휴식하면 완화되는 경향 있음.
• 발작(간질): 어린이에서 발작 증상이 나타날 수 있고, 뇌혈류 부족 또는 뇌 자극 과민 상태 때문일 수 있어요.

모야모야병 증상들

4. 어떻게 발견하나? 진단 & 검사 방법

• 신경학적 검사: 마비, 감각 이상, 언어장애, 시야 이상 등의 증상 여부 확인.
• 뇌 영상 검사: MRI/MRA로 혈관 협착 정도 및 신생혈관(collateral vessels) 생성 상태 확인; CT/CT angiography로 급성 출혈이나 뇌내 변화 판단.
• 혈관 조영술 (Cerebral angiography): 혈관의 구체적 협착 부위, 혈류 흐름, 신생혈관 등 정확한 구조를 파악할 수 있는 검사.
• 기타 검사: 혈액검사(갑상선 기능, 빈혈 여부 등), 가족력 조사, 증상 유발 요인(과호흡, 온도 변화, 감정 격해짐 등) 확인.

5. 모야모야병 왜 중요하며 조기 발견이 왜 필수인가?

• 조기에 발견하면 허혈성 발작(TIA) 예방 가능하고, 뇌경색 같은 영구적인 뇌 손상을 줄일 수 있음.
• 증상이 나타났을 때 병원 방문이 지체되면 운동 마비, 언어장애, 인지장애 등의 후유증이 남을 수 있음.
• 성인의 경우 뇌출혈이 발생할 가능성도 있고, 어린이의 경우 병의 진행이 빠르기 때문에 조기 치료 중요함.

모야모야병 증상 구토 현기증 두통

6. 자주 묻는 질문(FAQ)

Q1. 모야모야병 원인 확실히 알려졌나요?
A. 현재까지 유전적 요인, 특정 유전자(RNF213 등), 기저 질환 연계 사례 등이 알려져 있으나, ‘원인 불명(idiopathic)’인 경우도 많아요.

Q2. 누구에게 생길 가능성이 높나요?
A. 동아시아 인종, 가족력 있는 사람, 어린이 또는 젊은 성인, 여성에게 조금 더 높은 발병률 보고됨.

Q3. 처음 증상이 무엇인가요?
A. 일과성 허혈 발작, 팔다리 힘 빠짐, 감각 이상, 언어장애, 시야 장애, 두통 등이 초기증상으로 자주 나타나요.

Q4. 어떻게 하면 확진할 수 있나요?
A. MRI/MRA, CT angiography, 혈관 조영술 등의 영상 검사와 신경학적 증상 평가, 혈액검사 및 가족력 확인 등이 필요해요.

모야모야병 증상 MRI 검사 판독

7. 결론 & 요약

모야모야병은 뇌 속 주요 혈관들이 좁아지면서 비정상 혈관망이 생겨 뇌 허혈 또는 출혈이 발생할 수 있는 질환이에요.

원인은 유전적 요인, 인종/지역적 특징, 기저 질환 등이 있으며, 초기증상으로는 허혈 발작, 팔다리 약화, 감각/언어/시야 이상, 두통 등이 나타날 수 있고, 종종 과호흡이나 온도 변화에 의해 유발되기도 해요.

진단은 MRI/MRA, CT angiography, 혈관 조영술 등의 영상 검사 및 신경학적 검사와 가족력/혈액검사 병행으로 이루어지며, 조기 발견이 치료 및 예후에 매우 중요하답니다.

“모야모야병 원인과 초기증상, 그리고 발견 방법을 잘 알고, 혹시 의심된다면 전문의에게 상담하세요.”

모야모야병 증상 CT 검사 혈액검사

 

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